Tests génétiques du Cancer: ce qu’il faut savoir !

Avantages, risques, coûts et plus

Le cancer est une maladie dans laquelle certaines cellules du corps se développent et se divisent d’une manière qui peut être difficile à gérer.

En règle générale, la croissance et la division des cellules sont étroitement gérées et de nombreux gènes régulent ces processus.

Lorsque certains changements génétiques se produisent dans les cellules, la façon dont elles se développent et se divisent peut devenir atypique et se transformer en cancer. Il existe plusieurs facteurs impliqués dans les changements génétiques qui peuvent conduire au développement d’un cancer.

Bien que des facteurs environnementaux et de mode de vie puissent entraîner certains de ces changements, la génétique d’un individu joue également un rôle important. Il est possible d’hériter de certains changements génétiques qui augmentent votre risque de développer certains types de cancer.

Des tests génétiques sont disponibles pour aider à détecter certains des changements génétiques qui peuvent augmenter le risque de développer un cancer. Continuez à lire pour en savoir plus sur ce test, ses avantages potentiels et qui est un bon candidat.

Les tests génétiques sont un outil qui peut être utilisé pour en savoir plus sur les risques héréditaires de cancer. Voici quelques exemples de cancers où des gènes spécifiques semblent jouer un rôle dans le risque de cancer:

  1. cancer du sein
  2. cancer colorectal
  3. cancer de la prostate
  4. cancer des ovaires
  5. cancer du pancréas

D’autres cancers où des gènes spécifiques semblent jouer un rôle dans le risque de cancer comprennent certains cancers de votre:

Les tests génétiques recherchent des variations de gènes associées à un risque accru de cancer. Le National Cancer Institute estime que les variantes génétiques héritées contribuent à 5 à 10 pour cent de tous les cancers.

Il existe de nombreuses options pour les tests génétiques. Par exemple, votre professionnel de la santé peut recommander un test pour rechercher des variantes dans un seul gène. Il existe également des tests de panel qui peuvent détecter des variantes dans plusieurs gènes.

Plusieurs composants sont associés aux tests génétiques du cancer. Explorons chacun d’eux ci-dessous:

L’évaluation des risques

Un professionnel de la santé, comme un médecin ou un conseiller en génétique, examinera vos antécédents médicaux personnels et familiaux pour déterminer si vous êtes un bon candidat pour les tests génétiques.

Conseil génétique

Un conseiller en génétique travaillera pour vous donner des informations supplémentaires qui peuvent vous aider à décider si vous souhaitez vous faire tester. Cela peut inclure des informations sur:

  • comment le cancer peut être hérité au sein des familles
  • comment des variations génétiques spécifiques peuvent augmenter votre risque de développer un cancer
  • le fonctionnement des tests génétiques
  • les limites des tests génétiques
  • les avantages et les inconvénients associés aux tests génétiques
  • les implications médicales potentielles des résultats des tests
  • comment vos résultats peuvent affecter votre santé mentale ou vos relations avec les membres de votre famille

Les conseillers en génétique sont également importants après les tests. Ils peuvent vous aider à interpréter vos résultats et à discuter de ce qu’il faut faire pour aller de l’avant.

Consentement éclairé

Si vous décidez de vous faire tester, il vous sera demandé de signer un document de consentement éclairé. Ce document confirme que vous avez été informé de choses comme:

  • le but du test et pourquoi vous êtes testé
  • la précision du test ainsi que ses limites
  • les différents avantages et inconvénients des tests
  • les implications potentielles des résultats
  • toute alternative potentielle aux tests
  • vos droits à la vie privée
  • votre droit de refuser le test

Prélèvement et analyse d’échantillons

La procédure de test consiste généralement à prélever un échantillon de sang dans une veine de votre bras. Cependant, il peut également s’agir d’un échantillon de:

L’échantillon est ensuite analysé par un laboratoire spécialisé dans les tests génétiques. Il est possible que plusieurs semaines soient nécessaires pour que les résultats soient prêts.

Recevoir les résultats

Lorsque les résultats sont disponibles, ils sont généralement envoyés à votre conseiller en génétique, qui vous contactera ensuite pour en discuter et élaborer un plan pour les prochaines étapes.

Les différents résultats que vous pouvez recevoir sont:

  • Positif. Une variante du gène qui augmente le risque de cancer est détectée. Votre conseiller en génétique parlera de votre niveau de risque ainsi que des étapes potentielles, dont certaines peuvent inclure:
    • se faire dépister pour un cancer plus fréquemment ou à un âge plus précoce
    • mettre en œuvre des changements de mode de vie qui peuvent aider à réduire votre risque de cancer
    • enlever les tissus à risque potentiel, comme avoir une mastectomie si vous êtes à haut risque de développer un cancer du sein
    • prendre des médicaments qui réduisent votre risque de cancer (prévention de la chimiothérapie)
  • Négatif. Le test ne détecte pas de variante spécifique qui augmente le risque de cancer. Cependant, il est important de se rappeler qu’un résultat de test négatif ne signifie pas que vous ne développerez jamais de cancer au cours de votre vie.
  • Signification inconnue. Dans ce cas, une variante génétique est détectée, mais sa signification en ce qui concerne le risque de cancer est actuellement inconnue.

Les tests génétiques pour le cancer peuvent avoir plusieurs avantages potentiels. Ceux-ci peuvent inclure:

  • Tranquillité d’esprit. Si un certain type de cancer sévit dans votre famille, un résultat de test négatif peut vous donner la tranquillité d’esprit que vous n’avez pas hérité de certaines variantes.
  • Actions préventives. Apprendre que vous avez une variante qui augmente votre risque de cancer peut vous aider à prendre des mesures préventives tôt et à rechercher les symptômes potentiels du cancer, s’ils se développent.
  • Test familial. Il est possible que les membres de la famille immédiate puissent en apprendre davantage sur leur risque de cancer grâce à vos résultats. Cela peut également les encourager à se faire dépister.

Risques potentiels des tests génétiques

Bien que les tests génétiques pour le cancer présentent plusieurs avantages, certains risques y sont également associés. Ceux-ci peuvent inclure:

  • Impact psychologique. Recevoir un résultat positif ou non concluant, ainsi que décider de partager votre résultat avec les membres de la famille, peut entraîner des niveaux élevés de stress ou d’anxiété.
  • La culpabilité. Il est possible que vous vous sentiez coupable après avoir reçu un résultat négatif pour une variante présente chez d’autres membres de votre famille.
  • Coût. Les tests génétiques peuvent être coûteux et peuvent ne pas être couverts par certains régimes d’assurance maladie.

Un professionnel de la santé peut recommander des tests génétiques pour le cancer lorsque:

  • vous avez des antécédents familiaux ou personnels d’un cancer spécifique
  • les tests peuvent déterminer efficacement la présence de variantes génétiques qui augmentent le risque de développer ce cancer
  • les résultats du test peuvent être utilisés pour guider les mesures préventives ou les traitements futurs

Examinons maintenant quelques exemples de situations dans lesquelles vous pourriez envisager des tests génétiques pour le cancer.

Histoire de famille

Une personne ayant de solides antécédents familiaux de développer certains types de cancer peut choisir de se faire tester pour connaître son niveau de risque. C’est généralement le cas si:

  • plus d’un membre de la famille immédiate (parents, frères et sœurs ou enfants) a développé un cancer
  • plusieurs personnes d’un même côté d’une famille ont reçu un diagnostic du même type de cancer
  • les cancers se situent dans une famille et ont déjà été liés à une variation génétique spécifique
  • les membres d’une famille ont reçu un diagnostic de plusieurs types de cancer ou ont été diagnostiqués à moins de 50 ans

Par exemple, une personne dont la mère et la sœur ont reçu un diagnostic de cancer du sein peut choisir de subir un test de dépistage des variations BRCA1 et BRCA2 les gènes.

Si le test donne un résultat positif, cette personne peut alors commencer à prendre des mesures préventives. Ceux-ci peuvent inclure des éléments tels que:

  • des dépistages de cancer plus fréquents
  • changements de mode de vie spécifiques à leurs besoins de santé
  • chirurgies préventives

Histoire personnelle

Une personne qui a déjà reçu un diagnostic de cancer peut souhaiter voir si un facteur héréditaire est présent. Cela est particulièrement vrai s’ils ont des antécédents familiaux de certains types de cancer ou s’ils ont reçu leur diagnostic à moins de 50 ans.

Membres de la famille

Savoir qu’un parent a une variation génétique spécifique qui augmente le risque de cancer peut également être bénéfique pour les membres de la famille. Cela peut les inciter à subir eux-mêmes des tests génétiques.

Les tests génétiques ne sont pas parfaits. Si vous recevez un résultat de test positif pour une variante de gène spécifique, cela ne signifie pas que vous développerez un cancer. Cela signifie simplement que votre risque de développer un cancer est augmenté.

De plus, rappelez-vous que tous les cancers sont différents. Pour cette raison, différents types de variations sont associés à différents niveaux de risque. Votre conseiller en génétique en discutera avec vous lorsque vous obtiendrez vos résultats.

Il est très important de rencontrer votre professionnel de la santé ou votre conseiller en génétique après avoir reçu votre résultat. Ils peuvent expliquer ce que signifient exactement vos résultats et discuter des prochaines étapes potentielles avec vous.

Healthline

Selon Breastcancer.org, le coût des tests génétiques pour le cancer peut varier considérablement et se situer entre 300 $ et 5 000 $. Le coût des tests génétiques peut dépendre du type de test ainsi que de sa complexité.

Ce qui est couvert exactement dépendra de votre régime d’assurance maladie spécifique. De nombreux régimes offriront une certaine couverture si les tests génétiques sont considérés comme médicalement nécessaires.

Si vous envisagez de faire des tests génétiques pour le cancer, contactez votre assureur avant de vous faire tester. Ils peuvent vous aider à vous informer sur ce qui est couvert ou non.

Récemment, les tests génétiques à domicile ont gagné en popularité. Ces tests impliquent généralement l’utilisation d’un écouvillon pour prélever un échantillon de votre bouche. Vous envoyez ensuite cet échantillon et obtenez vos résultats par:

Vous pourriez être curieux de savoir si les tests génétiques à domicile sont bons pour déterminer votre risque de cancer.

Dans l’ensemble, il est préférable de parler à un professionnel de la santé si vous êtes intéressé par des tests génétiques pour évaluer votre risque de cancer. Voici quelques raisons à cela:

  • Recevoir des tests génétiques par l’entremise de votre professionnel de la santé vous donne accès à des conseils qui peuvent vous aider à comprendre vos résultats et à élaborer un plan pour l’avenir.
  • Les tests à domicile détectent souvent des variantes génétiques courantes qui peuvent être associées à un risque de cancer très mineur. Cela peut potentiellement provoquer une alarme lorsque vous recevez vos résultats.
  • Un test à domicile ne peut examiner qu’un nombre spécifique de variantes, ce qui signifie qu’il pourrait en manquer d’autres. Cela signifie qu’un résultat négatif peut être trompeur.
  • La confidentialité de vos résultats peut ne pas être garantie. Si vous utilisez un test à domicile, assurez-vous d’abord de lire attentivement la politique de divulgation des informations de l’entreprise.

Les tests génétiques peuvent aider à déterminer si vous avez certaines variations génétiques qui vous exposent à un risque accru de développer un cancer. Cela se fait souvent lorsque vous avez des antécédents familiaux ou personnels de certains types de cancer.

Les tests génétiques présentent de nombreux avantages. Par exemple, un résultat de test négatif peut offrir une certaine tranquillité d’esprit. Ou, un résultat positif pourrait vous aider à commencer à prendre des mesures qui peuvent empêcher le cancer de se produire.

Les tests génétiques ont des limites. Un résultat de test positif ne signifie pas avec certitude que vous développerez un cancer, tandis qu’un résultat de test négatif ne signifie pas que vous ne développerez jamais de cancer au cours de votre vie.

Un professionnel de la santé ou un conseiller en génétique travaillera avec vous pour vous aider à décider si les tests génétiques vous conviennent. Si vous décidez de vous faire tester, ils peuvent également vous expliquer ce que signifient les résultats et discuter des prochaines étapes.

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